リヤド】サウジアラビアと日本のパンゲノムサンプルのみを用いた新しい研究により、これら2つの集団に関する遺伝的洞察が明らかになった。

「タフツ・メディカル・センターの教授で、この研究の主執筆者の一人であるMalak Abedalthagafi氏は、「遺伝子疾患を持つ患者の最大12パーセントは、その集団の遺伝的背景を反映していない参照ゲノムに依存しているために診断されていない。

「集団特異的なパンゲノムグラフを構築することで、バリアントコールを改善し、この診断ギャップを埋めることができます。

パンゲノムは、個人や集団のDNAを研究するための強力な参照ツールと考えられている。

地図が風景との関係で人の位置を示すのと同様に、パンゲノムは研究者が集団全体に見られる遺伝的変異の全スペクトルと人の遺伝的構成を比較することを可能にする。

「サウジアラビアのゲノムの研究に数年間携わってきた私にとって、このプロジェクトへの貢献は、ゲノミクスにおける代表性を高め、精密医療が多様な集団に役立つようにするという私のコミットメントにおいて、意義深い一歩となりました」とアベダルサガフィは語った。

この研究の共同著者であり、KAUSTのロバート・ホーンドルフ教授は、この研究がJaSaPaGe（ジャパニーズ・サウジアラビア・パンゲノム）と呼ぶグラフを、2つの特徴的な集団からのサンプルを用いて構築することで、新たな健康上の洞察を得ることができると説明した。

「日本とサウジアラビアはアジアの対極にあり、長い間隔てられていました。母集団が一致しない場合のバリアントコールに、母集団固有のパンゲノムグラフが及ぼす影響を調べることができました」とHoehndorf氏は語った。

本研究のもう一人の著者であるJIHSの河合洋介氏は、両方の集団に臨床的なメリットがあると付け加えた。

彼は次のように述べた：「日本人とサウジアラビア人の集団に特化したパンゲノムグラフの共同開発は、世界的なゲノム表現における重大なギャップに対処するものです。

「両国の多様なデータを統合することで、バリアント検出の精度を向上させるだけでなく、それぞれの集団に特有の遺伝的背景に合わせた精密医療を推進するための大きな可能性を秘めた強力なリソースを作成することができました」。

最初のヒトパンゲノムは2023年に報告されたが、収集されたDNAサンプルの中にはアラブ系や日本人の血統を持つ個人から採取されたものはなく、つまり世界人口のほぼ10％から代表されることなく構築されたことになる。

この研究は、キング・アブドゥラー科学技術大学（KAUST）、タフツ大学、日本健康安全保障研究所によって行われた。